Si è svolto sabato 25 maggio presso la  Sala Coro di Notte del  Monastero dei Benedettini (Dipartimento di Scienze Umanistiche dell’Università degli Studi di Catania) una giornata dedicata alla Febbre Familiare Mediterranea organizzato dalla Dott.ssa Patrizia Barone responsabile del Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delle Malattie Rare  Reumatologiche del Bambino dell’ Azienda Ospedaliero-Universitaria del Policlinico-Vittorio Emanuele di Catania. Lo scopo di questo evento è stato quello di creare una rete per la diagnosi e cura della FMF, una malattia che è riconosciuta livello mondiale come una malattia rara ma che in realtà è più diffusa proprio nella nostra area mediterranea orientale dove si presenta con una frequenza di circa 1-3 casi/1.000.L’evento coordinato per la parte scientifica dalla dott.ssa Patrizia Barone e dal Prof. Salvatore Leonardi ha visto una prima parte ECM, dopo i saluti delle numerose autorità intervenute prima fra tutte il Magnifico Rettore Francesco Basile, ma anche  Il Prof. Giancarlo Magnano di San Lio Prorettore dell’Università degli Studi di Catania il Dott. Pino Liberti Consulente dell’Assessore alla Salute della Regione Sicilia, il Prof. Diego Piazza  Presidente dell’ Ordine dei Medici dei Chirurghi ed Odontoiatri  di Catania, la Prof.ssa Paino Maria Caterina Direttore del Dipartimento di Scienze Umanistiche dell’Università di Catania, il Prof. Filippo Drago Direttore del dipartimento BIOMETEC dell’Università degli Studi di Catania, il Dott. Paolo Adorno Referente Direzione Medica di Presidio Azienda Ospedaliero – Universitaria “Policlinico – Vittorio Emanuele”, il Dott. Alessandro Manzoni Segretario Provinciale FIMP di Catania e la Dott.ssa Claudia Pricoco Presidente AIDM di Catania. Questi i temi delle relazioni :Febbre Mediterranea Familiare: dalla diagnosi alla terapia (Moderatori: A. Rapisarda,  S. Leonardi), diagnosi differenziale e gestione del paziente con FMF ( P. Barone),Impatto clinico della resistenza e/o intolleranza alla colchicina e complicanze a lungo termine del paziente con FMF (R. Foti) FMF: il punto di vista del chirurgo Pediatra (V. Di Benedetto) e del  Cardiologo pediatra: (P. Sciacca). I ragazzi con FMF entrano nel mondo degli adulti (E. Battaglia, M. Bentivegna) Il punto di vista di  S. Tropea, Canakinumab: FMF e qualità di vita (P. Barone). La FMF è una malattia multisistemica che rende necessario l’intervento di diversi specialisti: immunologi, ortopedici, genetisti, reumatologi, internisti, cardiologi, nefrologi, urologi, gastroenterologi, neurologi, oculisti e ginecologi. Purtroppo molte persone non sono a conoscenza della malattia, che viene sospettata e diagnosticata solamente nelle zone dove più è diffusa ed è quasi ignota nel resto del mondo. E’ proprio il caso della Febbre Familiare Mediterranea molto rara nel Nord Europa, mentre e più frequente nei paesi che si affacciano sul Mediterraneo.È, pertanto, essenziale creare una solida rete tra i medici che si occupano di questa patologia, è necessario aprire un dialogo e  condividere informazioni chiave affinché questa rara febbre non sia confusa con una febbre di ben diversa natura.Questa consapevolezza ha indotto a ideare questo progetto che, attraverso la realizzazione in Sicilia e Calabria di sei incontri gemelli, vuole  fornire gli strumenti per poter riconoscere la  FMF e migliorare il processo diagnostico e terapeutico.  Al termine dell’evento scientifico gli specialisti hanno incontrato i pazienti, le scuole e le associazioni dei pazienti per fornire maggiori informazioni sulla patologia, favorire la conoscenza degli specialisti e creare una maggior consapevolezza. La FMF fa parte di un gruppo eterogeneo di malattie definite Malattie Autoinfiammatorie, è una malattia genetica  secondaria a mutazione del gene MEFV, ad oggi sono state identificate più di 200 diverse mutazioni, che codifica per una proteina denominata Pirina o Marenostrina coinvolta nella regolazione della risposta infiammatoria.  Tale condizione generalmente esordisce prima dei 10 anni di età ma sono stati anche descritti casi ad esordio più tardivo.  La FMF è una vera e propria esplosione infiammatoria sistemica caratterizzata da episodi febbrili ricorrenti a rapida insorgenza e di breve durata (24-72 ore), con frequenza molto variabile (generalmente non maggiore di un episodio al mese).Nel 95% dei casi alla febbre si associano sintomi a carico dell’apparato gastroenterico; il sintomo più frequente è il dolore addominale, secondario a sierosite con un quadro di peritonite, che può essere tanto intenso da simulare un addome acuto. Altre manifestazioni cliniche sono vomito, diarrea, dolore toracico, manifestazioni articolari (artralgie, più raramente artrite), dolore e forte arrossamento della pelle, spesso nella zona dei piedi e/o della parte inferiore delle gambe e ingrossamento della milza. Stress, esposizione al freddo, pasti ricchi in grassi, infezioni, alcuni farmaci e ciclo mestruale sono possibili fattori scatenanti.Se la FMF non viene curata, circa 6-8 pazienti su 10 affetti da FMF svilupperanno l’amiloidosi. L’amiloidosi è un accumulo di proteine nei reni che poi li danneggiano fino all’insufficienza renale cronica che può richiedere  dialisi e  trapianto renale, ma può interessare anche altri organi come l’intestino, la milza e il fegato il cuore e le ghiandole endocrine. Un miglioramento della diagnosi e del trattamento ha permesso che l’amiloidosi e l’associata lesione del rene si verifichino meno frequentemente che in passato.Il farmaco più utilizzato è la colchicina che riduce o elimina gli attacchi e previene l’amiloidosi. Essa deve essere assunta regolarmente a vita.La maggior parte dei pazienti risponde al trattamento con colchicina ma circa il 5-10% dei casi risulta resistente, nonostante la stretta aderenza alla terapia alle dosi massime tollerate. In tali casi i recenti progressi nell’identificazione dei meccanismi patogenetici di tale condizione hanno permesso di realizzare farmaci innovativi, un anticorpo specifico che ha mostrato efficacia e sicurezza tanto da ottenere la sua autorizzazione sia dall’EMA, l’Agenzia Europea del Farmaco che dall’FDA sia per la FMF che per altre due febbri periodiche quella dovuta al deficit di Mevalonatochinasi e la Sindrome TRAPS.Il Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delle Malattie Rare Reumatologiche del Bambino dell’ Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico-Vittorio Emanuele di Catania riconosciuto competente con decreti dell’Assessorato Regionale della Salute DDG del 25.03.2018 e DDG del 29.04.2018  ha una esperienza trentennale nella diagnosi e trattamento delle malattie reumatiche infantili, già nel  1998 era “CENTRO ANTARES” per lo Studio Osservazionale  dei pazienti affetti da artrite reumatoide con farmaci “biotecnologici”, Centro Prescrittore specializzato autorizzato alla formulazione della diagnosi ed alla prescrizione di tali farmaci biologici e delegato alla esecuzione degli opportuni controlli clinici e  di laboratorio per il monitoraggio di tali farmaci innovativi. Il Centro  ha in cura  circa 1300  bambini affetti da malattie reumatiche che, oltre alle malattie autoimmuni quali  Artrite Idiopatica Giovanile, Lupus Eritematoso Sistemico, Sclerodermia  Giovanile, Dermatomiosite Giovanile, Vasculiti, comprendono anche le malattie Autoinfiammatorie a cui appartengono le cosiddette Febbri Periodiche di cui la FMF è la più frequente. Nonostante i numerosi problemi irrisolti, lo scenario delle malattie rare è progressivamente mutato e migliorato negli ultimi 20 anni, sia a livello internazionale che nazionale, trainato da una serie di interventi in ambito legislativo e organizzativo, in larga misura ispirati dalle pressioni delle associazioni dei pazienti. Su questa scia l’Italia ha costruito una rete di circa 200 Presidi dedicati alle malattie rare che, pur nella disarmonia tra le diverse Regioni, rappresenta un modello di riferimento nel contesto Europeo.

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