In Italia ci sono circa 7000 persone (1.500 in Sicilia) affette da talassemia, con i controlli necessari per monitorare la malattia e con le terapie ferrochelanti per ridurre il rischio di accumulo dello stesso ferro nei tessuti. Un possibile trattamento risolutivo per la patologia potrebbe venire dalla ricerca dell’istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano attraverso la messa a punto di un originale protocollo di terapia genica. Sotto la lente di ingrandimento c’è la beta-talassemia trasfusione-dipendente, la forma più diffusa e grave di talassemia in Italia, che rappresenta un candidato ideale per questo approccio essendo una malattia monogenica.  La patologia ha un modello di trasmissione che prevede il passaggio di una copia difettosa del gene sia dal padre sia dalla madre: in queste condizioni un figlio su quattro svilupperà la patologia. La ricerca italiana punta a sostituire il gene della beta globina, la parte difettosa che causa anemia nei pazienti affetti da beta-talassemia. Come? Attraverso un lentivirus, cioè un virus creato in laboratorio a partire da quello dell’Hiv, ma innocuo perché viene trasformato così tanto da condividere solo pochissimo della sequenza genetica originaria. Al momento questa strategia si è rivelata sicura, ed è già un risultato importante. Ci vorrà ancora tempo per definire con certezza anche l’efficacia.