Questo il titolo dell’incontro di aggiornamento tenutosi al Policlinico di Catania. L’aula Mistretta si è rapidamente riempita di medici di Medicina Generale, studenti della scuola di formazione per la Medicina Generale, Endocrinologi e specializzandi in Endocrinologia. L’incontro di oggi è stato realizzato con l’intervento attivo di AME (Associazione Medici Endocrinologi), SIAMS (Società Italiana di Andrologia e Medicina Sessuale) e dell’Ordine dei Medici di Catania. L’apertura del corso è stata celebrata dal Prof. Aldo Calogero e sono successivamente intervenuti il dr. Vincenzo De Geronimo che ha descritto come si sarebbero svolti i lavori, il dr. Antonino Rizzo che ha portato il saluto del Presidente dell’Ordine dei Medici di Catania, prof. Massimo Buscema, il dr. Marcello Scifo che ha presentato la “neonata” Associazione Artemisia, società scientifica per il medico di famiglia (e non solo). Perché Si? Perché la S. di Klinefelter è una patologia che rappresenta il più frequente esempio di anuploidie nel quale un medico può imbattersi nella sua vita ambulatoriale ed è una patologia che interessa circa 1 soggetto di sesso maschile ogni 500-600 nati. Quindi una condizione clinica che oggi, a pieno titolo, viene rimossa dal novero delle cosiddette Malattie Rare e viene inserita tra le “patologie croniche invalidanti” per le quali il Servizio Sanitario Nazionale prevede uno sforzo assistenziale dedicato. La Sindrome di Klinefelter deve essere diagnosticata quanto più precocemente possibile. Una diagnosi precoce è in grado di modificarne le sue espressioni cliniche più importanti come alcune difficoltà relazionali e di apprendimento, il non raggiungimento di un adeguato picco di massa ossea (condizione che concorre ad aumentare il rischio osteoporotico/fratturativo in questi pazienti), la sindrome metabolica (che sappiamo essere intimamente legata, nell’uomo, all’ipogonadismo). Lo sforzo diagnostico in questo caso deve essere condotto dai pediatri e dai medici di Medicina Generale. Una valutazione di mancata crescita del volume testicolare in epoca puberale può essere un adeguato campanello di allarme e spingere il medico alla richiesta di un esame del Cariotipo. Quando non correttamente identificata e trattata la Sindrome di Klinefelter rischia di divenire motivo di frustrazione in età scolare e condizione promotrice di Osteoporosi, Sindrome Metabolica, Patologia Cardiovascolare. Le relazioni scientifiche sono state intervallate dalla lettura di brani di vita scritti da genitori, mogli e pazienti affetti da Sindrome di Klinefelter, così da imprimere, accanto alle informazioni scientifiche rilevanti, il vissuto di malattia, la storia delle ansie e delle difficoltà provate. Il dr. B. Giammusso, Urologo, ha introdotto il tema descrivendone frequenza ed espressione fenotipica, successivamente il prof. Sandro La Vignera ha descritto i rapporti tra la KS e le malattie cardio-metaboliche. Sono seguite le relazioni del dr. Roberto Vita sul rischio oncologico ed autoimmunitario, del prof. Aldo Calogero sullo studio delle possibilità di riproduzione dei pazienti e del dr. Mario Vetri sul rischio osteoporotico. Alla fine l’intervento della dr.ssa Carmela Di Benedetto, Medico di Medicina Generale, sul ruolo dell’ambulatorio di medicina di base nella diagnosi e gestione dei pazienti. Il rischio oncologico generale dei pazienti affetti da KS non sembrerebbe aumentato rispetto alla popolazione generale, ma alcuni tumori sono più frequenti in questo subset di pazienti, come pure la diagnosi di LES (Lupus Eritrematoso Sistemico) è più frequente nei pazienti affetti da KS. Il trattamento dell’osteoporosi richiede una serie di valutazioni multidisciplinari che accompagneranno la vita di questi pazienti in quanto bisogna cercare di garantir loro inizialmente un adeguata osteoformazione e successivamente prevenire l’aumentato rischio fratturativo. Una menzione particolare meritano le tecniche di fecondazione assistita che prevedono la ricerca e crioconservazione di patrimonio genetico nei pazienti affetti da KS. La relazione del prof. Calogero ha, sulla base dei dati ad oggi presenti in letteratura, consentito di tracciare alcune indicazioni: i giovani pazienti affetti da KS possono intraprendere serenamente il trattamento sostitutivo con Testosterone (quando indicato sulla base dei dati clinici e bioumorali), questo non pregiudica la successiva capacità di prelievo e crioconservazione del patrimonio genetico che è più corretto fare dopo i 16 anni di età. Le tecniche moderne consentono un recupero di materiale genetico in una percentuale superiore al 40% dei pazienti con un ottimo rate di induzione di gravidanza (ferma restando l’importanza di studiare e sostenere, nell’assistenza alla procreazione, “la coppia” e non solo il paziente affetto da KS). La percentuale di “bimbi in braccio” è comunque intorno al 20%. Importante il messaggio conclusivo del chirurgo pediatra prof. Vincenzo Bagnara che ha sottolineato come alla fine dei lavori il titolo del corso è cambiato da “Sindrome di Klinefelter … Perché Si?” in “Sindrome di Klinefelter … assolutamente Si!”. Solo un quarto dei pazienti vengono riconosciuti ed avviati ad una adeguata valutazione multidisciplinare. Riconoscere e gestire precocemente questi pazienti rappresenta una nuova e irrinunciabile sfida.