Sala Congressi, quella “Armando Mingrino” dell’Ospedale “Umberto I”, gremita in ogni ordine di posti, un attento fermento e tanti “addetti ai lavori”: è questo il quadro d’insieme che ha incorniciato l’evento medico/scientifico “La rete delle Malattie Rare”, svoltosi a Enna il 29 maggio 2018. I lavori congressuali si sono aperti con i messaggi di saluto della Dott.ssa Gabriella Emma, Responsabile per la Formazione dell’Azienda Sanitaria Provinciale (ASP) di Enna e con quelli del Commissario Straordinario, Dott. Antonino Salina, unitamente al Direttore Amministrativo Dott. Maurizio Lanza, dell’ASP di Enna, dell’Assessore alla Salute del comune di Enna, Dott. Dante Ferrari, del Presidente dell’Ordine dei Medici- Chirurghi della Provincia di Enna, Dott. Renato Mancuso e del Prof. Emerito di Anatomia, Salvatore Castorina. Il Dott. Mauro Sapienza, Direttore dell’Unità Operativa Complessa (U.O.C.) Medicina  interna dell’Ospedale Umberto I di Enna e organizzatore dell’evento, ha quindi introdotto la finalità del Congresso. Cioè di arricchire le conoscenze sul tema, al fine di migliorarne le possibilità di diagnosi e allo stesso tempo implementare la “Rete delle Malattie Rare” anche in Provincia di Enna, in virtuosa sinergia tra Enti di ricerca, Università, Aziende e Centri ospedalieri.  L’ evento rientra tra le attività finanziate dall’Assessorato Regionale alla Salute della Sicilia, nel caso specifico con il progetto Obiettivo PSN 2012- 2.8.2 Linee Guida “Attivazione dei nuovi Centri afferenti alla rete regionale per le malattie rare”, e i cui referenti scientifici sono il Dott. Mauro Sapienza e il Dott. Francesco Tumminelli collaborati dal Dott. Angelo Sberna, medico dello Sport, Presidente CONI di Enna.

Nell’ottica dell’importanza per le strategie di prevenzione, è stata avviata da circa un anno una Convenzione tra l’ASP di Enna e l’Istituto di Scienze Neurologiche – Consiglio Nazionale di Ricerche di Catania (ISN-CNR). Collaborazione, condivisione e pianificazione dell’attività di ricerca, di formazione e d’informazione sono i modi e i mezzi messi a supporto dei medici, degli operatori sanitari e sociali per migliorare la precocità della diagnosi e la gestione dei pazienti.

La presentazione del Dott. Sapienza è stata seguita dagli interventi del Direttore dell’ISN-CNR di Catania, Dott. Sebastiano Cavallaro, e quello del dott. Francesco Murabito del Centro Ricerca Multidisciplinare per la Diagnosi e Terapia delle Malattie Rare dell’Università degli Studi di Catania.

Sulla base di dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 5 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.

Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %).

Molti sono stati i relatori che si sono avvicendati sul palco destando l’attenzione e l’interesse di tutti i presenti. Per l’ambito pediatrico: il Prof. Martino Ruggieri, la Prof.ssa Teresa Mattina e il Prof. Salvatore Leonardi, dell’Università degli Studi di Catania; per l’ambito della Medicina dello Sport: il Dott. Innocenzo Bianca,  dell’ ARNAS Garibaldi, la Dott.ssa Agata Polizzi, dell’ ISN-CNR di Catania e il Dott. Gennaro La Delfa, Presidente Federazione Medici Sportivi Sicilia (FMSI); per l’ambito internistico: il Prof. Piero Almasio e il Prof. Salvatore Corrao, dell’ Università di Palermo, e il  Prof. Carlo Vancheri, dell’Università degli Studi di Catania.

Dalle relazioni è emerso che il numero di malattie rare, conosciute e diagnosticate aumenta di pari passo con gli avanzamenti nel campo della ricerca della genetica. In questo contesto appare evidente la necessità e l’importanza di una maggiore integrazione Ospedale-Territorio, mediata dall’azione del Dipartimento dell’Assistenza distrettuale e dell’integrazione socio-sanitaria, diretto dal Dott. Nino Milana.

La seconda parte del Convegno “La rete delle malattie rare” è stata caratterizzata da una Tavola Rotonda, moderata dalla giornalista RAI, Ilenia Petracalvina, che partendo dalle riflessioni ascoltate nella prima parte del Convegno ha posto ai suoi interlocutori una serie di domande da cui sono emersi spunti davvero interessanti che hanno dato vita ad un vivace confronto con il pubblico presente.

Sono intervenuti: il Direttore Sanitario dell’ASP, Dott. Emanuele Cassarà, il dott. Claudio Pulvirenti, direttore degli Uffici di Sanità Marittima, Aerea e di Frontiera per la Sicilia (USMAF-SASN) del Ministero della Salute, il Prof. Gaetano Bertino, responsabile del Centro delle Malattie Rare gastroenterologiche presso l’Istituto di Medicina interna del Policlinico di Catania, la Prof.ssa  Caterina Gagliano, Responsabile del servizio di immunologia oculare e malattie rare della Clinica Oculistica -A.O.U. “Policlinico-V.Emanuele”- P.O. “Santa Marta”, il Dott. Maurizio Gibilaro di Telethon, il Dott.Tommaso Careri, Presidente del Comitato Consultivo dell’ASP di Enna, il giornalista Pippo Petralia, Presidente della “Associazione Siciliana Epatopatie e Trapianti” e il Dott. Nuccio Sciacca, giornalista scientifico.

Il successo della manifestazione va tuttavia ricercato anche nello svolgimento dei lavori del convegno organizzati in sinergia con l’Unità Operativa di Educazione alla Salute, responsabile la Dott.ssa Eleonora Caramanna e dall’Ufficio Relazione con il Pubblico, responsabile la Dott.ssa Antonella Santarelli e la Dott.ssa Maria Angela Nicolosi per il Dipartimento dell’ Assistenza distrettuale e dell’integrazione socio-sanitaria, nell’importanza dei temi affrontati e nella qualità delle relazioni che si sono succedute nelle diverse sessioni

Il Convegno è stato accreditato come seminario formativo e ha previsto l’attribuzione di n.8 crediti formativi. Agenzia e Segreteria organizzativa Pi4 S.r.l.(www.pi4.it)