Sarà inaugurato  domani alle 15 al teatro Massimo “Vincenzo Bellini” il IX Congresso Nazionale della Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie Screening Neonatale (SIMMESN)  dal titolo “Le Malattie Metaboliche Ereditarie: tra presente e futuro”. Il congresso ha l’obiettivo di discutere con illustri personalità di fama nazionale ed internazionale nel panorama delle Malattie Metaboliche e dello Screening Neonatale l’attualità nonché le prospettive future di tali discipline, con particolare riguardo al tema dello Screening Neonatale Esteso in ottemperanza della Legge nazionale 167. Lo screening neonatale metabolico esteso rappresenta uno degli strumenti più avanzati della pediatria preventiva  in quanto permette  la diagnosi di oltre 40  malattie metaboliche congenite in epoca presintomatica  con l’analisi di poche gocce di sangue.  Lo screening neonatale esteso per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è stato reso obbligatorio per legge in tutta Italia con L. 167/2016 (GU n.203 del 31/08/2016) e  avvio ufficiale del programma obbligatorio in Sicilia dal 1 Dicembre 2017. Dal 2011  presso il Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Metaboliche dell’ Infanzia dell’AOU “Policlinico-VE”di Catania è attivo il laboratorio per lo screening neonatale metabolico allargato. Tale servizio è stato istituzionalizzato e riconosciuto  centro screening per la Sicilia Orientale con DA n. 1305/2017. Al Centro Screening Neonatale del Policlinico di Catania afferiscono pertanto i campioni provenienti da 24 punti nascita includenti  tutti i neonati delle province di Catania, Enna, Messina, Ragusa e Siracusa per un totale di circa 28.000 analisi per anno. L’attività eseguita riguarda lo screening neonatale metabolico esteso, per la fibrosi cistica e per l’ipotiroidismo congenito. In caso di screening positivo, la procedura prevede il richiamo per l’accertamento diagnostico con esami di secondo livello e la presa in carico del piccolo paziente per la terapia, tutto questo eseguito  presso il Centro di Riferimento per le malattie metaboliche dell’infanzia del Policlinico. Pertanto questo servizio ubicato nella nostra bella città di Catania, rappresenta un esempio concreto di buona sanità nazionale e regionale  e permette di offrire a tutti i nostri bambini appena nati lo stesso servizio di screening per queste  gravi malattie metaboliche grazie a tecnologie avanzate, al passo con quanto avviene in altri paesi europei.

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