Nel 1984 è stato istituito nella nostra regione il Registro Siciliano Talassemia ed emoglobinopatie (RESTE). Al 31/12/2018 sono registrati 2659 pazienti affetti da Talassemia major, Talassemia intermedia e Drepanocitosi. Catania con 660 pazienti è la provincia con il maggior numero di pazienti. Negli ultimi anni i nuovi casi sono nati da scelte consapevoli della coppia. Questi i dati emersi nel corso del convegno  Talassemia update – Nuove strategie terapeutiche, curato dal Dott Lisi Roberto della UOD Talassemia, che si è svolto il 17/12/2919 presso l’ARNAS Garibaldi di Catania. Dati che sembrano gettare un’ombra di dubbio sui programmi di prevenzione sinora attuati e in verità ridotti sensibilmente in questi ultimi anni, almeno per quanta riguarda le campagne effettuate ad hoc, e la nuova visione di malattia a prognosi aperta e con una età media raggiunta di 40-44 anni dei pazienti rispetto a quella solo infantile degli anni ‘80 nelle statistiche odierne, così da fare nella coppia a rischio di genitori entrambi portatori sani un tipo di scelta orientata alla continuazione della gravidanza e non più all’interruzione in caso di feto affetto.  Le aspettative terapeutiche oggi ci sono per i 5000 pazienti italiani, soprattutto ci sono le terapie un tempo solo augurabili come le trasfusioni di sangue per una terapia trasfusionale regolare e puntuale ogni 15-20 gg. e i farmaci ferrochelanti per via orali in programmi terapeutici personalizzati . Sempre di malattie rare si parla riguarda alle sindromi talassemiche e all’anemia drepanocitica (o falciforme), eppure di malattie sociali si tratta per il gravoso impegno sociale ed economico che comportano per i pazienti e per la società tutta. Ma l’ottimismo non manca tra gli addetti ai lavori e agli stessi pazienti poiché i risultati della ricerca in corso stanno dimostrando di poter continuare a guardare con fiducia al futuro, nella consapevolezza che gli attuali programmi di cura vadano eseguiti bene e con determinazione. Presenti al corso il direttore generale dell’Arnas dott. Fabrizio De Nicola, il dott. Giuseppe Giammanco direttore sanitario aziendale e il prof. Giuseppe Ettore direttore dell Dipartimento materno-infantile cui fa capo la stessa UOD Talassemia, il dott. Attilio Mele responsabile del Centro Regionale Sangue dell’Assessorato della Salute regionale, numerosi medici e pazienti dei centri di Talassemia siciliani. Tra i relatori il presidente della Site (società italiana di talassemia ed emoglobinopatie) dott. Gianluca Forni, direttore del Centro di Microcitemia dell’Ospedale Galliera di Genova, e il prof. Emanuele Angelucci, direttore dell’Ematologia dell’Ospedale San Martino di Genova, esperto internazionale nel campo della trapiantologia di midollo osseo e primo collaboratore nell’esperienza trapiantologica di Pesaro del prof. Guido Lucarelli negli anni ’80. Al corso hanno portato il loro contributo, in qualità di discussant, anche la prof.ssa Giovanna Russo, direttore dell’U.O. Emato-oncologia pediatrica e la dott.ssa  Rosa Maria Rosso dell’U.O. D. Talassemia del Policlinico di Catania, il dott. Santi Sciacca, direttore dell’UOC di Medicina Trasfusionale e la dott.ssa Maria Rita Signorino, dirigente medico dell’UOD Talassemia del Garibaldi. Se ancora oggi l’opzione terapeutica “radicale” è quella di un trapianto di cellule staminali da donatore familiare HLA identico o da registro, lo scenario che si è aperto, grazie all’approvazione da parte della FDA americana e dalla agenzia europea EMA, è quello di una terapia “genica” attraverso l’uso di un vettore virale (Lentiglobin) che permetterà il trapianto di cellule staminali autologhe corrette e così guarire dalla malattia. I tempi di attesa sembrerebbero ancora lunghi per l’avvio della terapia genica  nella talassemia – 10/15 anni (?) – ma il varco è stato finalmente aperto, visto che di terapia genica in questa patologia se ne parla già da decenni! E poi è di questi giorni un’altra approvazione da parte delle competenti autorità regolatorie, che però per l’Italia dovrà coinvolgere anche l’Aifa, quella  riguardante il Luspatercet, la cui somministrazione per via sottocutanea ogni tre settimane consentirebbe di aumentare l’emoglobina di 1-2 g/dl nei pazienti eleggibili con talassemie intermedie e talassemie trasfusione dipendenti con riduzione (fino all’azzeramento) del numero delle trasfusioni nell’anno. Già la Site ha proposto un algoritmo per l’inserimento dei pazienti nel progetto di terapia genica, per il momento prevista solo per soggetti di età compresa tra 12 e 65 anni affetti da forme di talassemia “non beta0/beta0”, cioè con una anche minima capacità di sintesi di emoglobina),in assenza di un donatore familiare HLA compatibile (l’algoritmo è scaricabile dal sito www.site-italia.org ) ed un algoritmo specifico sarà a breve pronto per i pazienti candidabili alla terapia con Luspatercet. Ma il messaggio finale dell’incontro, che ha sottolineato l’importanza di una rete di intenti e di competenze, di uno stare insieme medici e pazienti nel condividere e risolvere i problemi quotidiani di terapia, è che la strada si percorre insieme, con fiducia e senza colpi di testa. “Siamo messi bene oggi – pensando al passato! Quindi guardiamo con ottimismo al futuro, come ci invitano a fare le novità ascoltate in tema di terapia e di guarigione, ma impegniamoci a fare bene le terapie attuali che ci permetteranno di accedere a quelle nuove”: affermazioni sacrosante di un paziente!

                                                                                                                                                                                   V.C.